医院小儿内分泌遗传科合作,

　　医院订阅哦！最新喜讯近日，医院小儿内分泌/遗传科签署合作协议，双方将借助药明康德博士罕见病平台及WuXiNextCODE的先进基因数据分析技术，医院小儿内分泌/遗传科提供更加快捷、精准的人类全外显子捕获测序及数据分析服务，共同推动儿童罕见遗传病的研究、临床诊断及治疗。前排左一：药明康德潘公华副总裁左二：上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授药明康德副总裁、博士业务部负责人医院小儿内分泌/遗传科主任，上海市儿科医学研究所副所长、小儿遗传病诊治中心主任顾学范教授，分子诊断平台负责人余永国博士出席仪式现场。双方还就遗传代谢罕见病的筛查、诊断、治疗及科研进行了深入交流和探讨。药明康德副总裁、博士业务部负责人潘公华博士表示：“医院有国内一流的遗传代谢病诊治中心。我们非常荣幸能够与顾教授合作，把药明康德享有的世界最前沿基因检测、分析技术与国内前沿的研究结合，共同推动儿童智力低下与多发畸形的科学研究”。医院小儿内分泌/遗传科主任，上海市儿科医学研究所副所长顾学范教授表示：“药明康德是世界知名的药物研发与基因检测公司，我们对博士的业务范围与模式非常感兴趣，医院每年收治各类遗传病数千例，双方合作希望能够寻找到儿童智力低下及多发畸形新的致病基因与位点”。关于医院小儿内分泌/遗传科小儿内分泌/遗传专业成立于年，经过30多年的发展，目前已经成为卫生部命名为“上海?中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，国家“”工程上海交通大学医学院“儿科学”重点专业，致力于儿科内分泌、遗传病的诊断、治疗、预防研究，承担上海市新生儿疾病筛查中心、产前诊断中心、上海罕见病定点医疗专科的临床、科研和预防服务。关于博士博士作为国内首家罕见病专业咨询医疗服务平台，依托于全球领先的制药生物技术以及医疗器械研发的开放式研发“平台”公司,通过公司国际一流的研究检测能力帮助患者确诊，其中包括应用国际最领先的美国IlluminaHiSeqX10基因测序设备提供全基因组测序。博士平台是国内首个由专业医药研发机构凭借自身优势，开发的首个垂直类互联网医疗平台，这一平台不仅横向打通了线上线下医疗通道，更加纵向贯通了罕见病患者、临床医生以及相关研发科研机构的整条研发治疗产业链，极大缩短了罕见病患者与治疗研发之间的距离。基于这一平台的“医明帮帮”APP（







































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