关爱罕见病患儿我们一直在行动我院消化科

黑斑息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome，PJS），以口唇黑斑、消化道多发息肉为主要特点，是常染色体显性遗传病，发病率在1/～1/20万之间，于年被列入国家罕见病目录。黑斑息肉综合征在儿童时期多因消化道反复出现的多发巨大息肉引起肠套叠或肠梗阻，往往需要多次开腹手术治疗，对儿童的生长发育造成不良影响。目前全世界亦无药物抑制此类患儿消化道息肉的生长，但是通过定期的超声、内镜检查及预防性切除巨大息肉，可以大大降低PJS患儿息肉的开腹率。我院从年起开始了黑斑息肉综合征的多学科联合诊疗，5年来对百余名患儿开展了规范的诊断及治疗。

为了让更多的患儿家长认识这个疾病，配合规范的诊断及治疗，我院消化科于7月25日-26日举行了“儿童黑斑息肉综合征病友会”。病友会分线上“专题讲座”和线下疑难病人“手术会诊”2个版块。

7月25日下午2点病友会线上专题讲座拉开序幕，由消化科杨洪彬副主任主持，我院科教科樊华峰科长和空军特色医学中心消化内科主任宁守斌教授分别进行致辞。

病友会邀请了空军特色医学中心消化内科主任宁守斌教授、西安医院皮肤科袁景奕教授、我院超声科刘百灵主任、临床营养科刘瑞萍副主任、儿研所杨颖副所长、消化科任晓侠副主任、消化科杨洪彬副主任、普外二科韩春晨医生，分别就黑斑息肉综合征诊治最新进展、儿童黑斑息肉综合征的皮肤治疗策略、小儿消化道息肉的超声诊断及鉴别、儿童黑斑息肉综合征的营养治疗、黑斑息肉综合征的基因诊断及遗传咨询、儿童黑斑息肉综合征的内镜治疗及围手术期管理、儿童黑斑息肉综合征规范化随访管理、小儿黑斑息肉综合征的外科干预等专题为病友进行详细讲解分析。期间病友代表还就自己孩子的就医经历同病友们做了分享。病友会线上近余名病友观看，气氛活跃，病友们在线上踊跃提问。

7月26日进行了4名疑难黑斑息肉综合征患儿的手术会诊。术前超声科刘百灵主任亲自给患儿们做了胃肠道B超，用无创、快捷的方式在术前对肠道息肉精准定位，消化科再根据B超的结果选择最适宜的内镜治疗方式。1天的时间，在麻醉科通力配合、普外科保驾护航和宁守斌教授的指导下，消化科方莹主任、任晓侠副主任、杨洪彬副主任及葛库库主治医师顺利完成了4名困难小肠镜患儿的经口和（或）经肛的小肠镜检查及巨大息肉的切除。

病友会的顺利召开，获得了全国黑斑息肉综合征病友们的一致好评，彰显了我院在罕见病诊断及治疗方面的多学科综合实力，使患者从中获得了知识和欢乐，拉近医患与护患的关系！医院消化科将继续不遗余力致力于儿童健康，为患儿及家属提供更好的服务，期待更加美好的明天！

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