入选科学年度突破名单,这个病的治愈指

药明康德伊莎贝尔（Isabel）和安娜贝尔（Anabel）是一对混血双胞胎，她们融合了来自父母的德、日两国血统，却也不幸继承了父母的隐性囊性纤维化基因，这使得她们成为了世界上为数不多的囊性纤维化患者。自出生起这对姐妹就没有停止过与疾病的斗争，她们曾躺在生死线上静待下一刻的降临，也曾试图化解缺乏针对性药物和寿命缩短的绝望。幸运的是，这一切都过去了。就在前不久，全球囊性纤维化患者迎来了历史性的一刻：具有治疗90%患者潜力的创新疗法Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）获FDA批准上市。这一组合疗法也和“埃博拉药物初见成效”、“首张黑洞照片”、“神秘古人类”一同，被列为《科学》杂志年重磅科学新闻“年度突破”候选名单。伊莎贝尔和安娜贝尔将她们与疾病斗争的生活日常出版成书与世人分享

图片来源：Amazon囊性纤维化（cysticfibrosis）是一种罕见的、缩短寿命的遗传性疾病，影响了北美、欧洲及澳洲约7.5万人的生命。疾病会在患者肺部等器官造成异常粘稠的粘液积聚，引起慢性肺部感染和进行性肺损伤，并最终导致死亡。在新药上市之前，由于大部分药物并不是对症下药，少部分针对病因的药物适用群体有限，囊性纤维化也曾被视为一种绝症。好在绝症之下并非没有曙光。近半个多世纪来，从不明病因到对症下药，囊性纤维化患者预期寿命已经从10岁延长到了40岁以上。有人将人类与囊性纤维化的斗争视作对抗罕见病的医学奇迹，让我们一同回顾奇迹缔造之旅。北欧传说中的“咸吻”之谜在囊性纤维化作为一种疾病被承认之前，它所造成的影响常被归咎于不同原因，包括胰腺问题、呼吸道感染、营养不良等等。其中最令人匪夷所思的是北欧传说中关于婴儿的诅咒：当婴儿出生时，如果轻吻它的额头感觉很咸，那么这个婴儿是受到诅咒的，将很快死去。在当时，没有人能给出科学解释，更没有人料到这一现象将成为解密疾病的关键。医学界对囊性纤维化的认识源于上世纪30年代末。美国病理学家多萝茜·安德森（DorothyAndersen）在解剖营养不良儿童尸体的过程中观察到，一些患儿存在胰管扩张呈囊状和广泛纤维化现象，她将此描述为“胰腺囊性纤维化”，囊性纤维化由此被发现并得名。对此感兴趣的科学家们很快发现，囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，并不只影响胰腺，还会引起包括消化道、肺脏在内人体多个器官病变，这也导致临床上常将囊性纤维化与其他疾病混淆。年，一场突如其来的热浪给疾病研究带来了新的火种。医院照顾囊性纤维化患儿的儿科病理学家保罗·迪桑特·阿格涅斯（PauldiSant’Agnese）观察到，一些病人出现了严重的中暑和脱水反应。进一步研究后，他找到了导致这一反应的根源——囊性纤维化患者汗液中的盐分显著高于正常人。这个意外发现让阿格涅斯医生不禁联想到了北欧传说中的“咸吻”，以此为灵感，他尝试用汗液测试替代插管定量测试胰酶来诊断囊性纤维化患者。这一方式减轻了年幼患者在疾病之外的痛苦和负担，很快在世界范围内普及并被不断改良沿用至今。年，阿格涅斯医生也是第一位使用吸入抗生素（青霉素）治疗儿童囊性纤维化患者的医生

图片来源：囊性纤维化基金会